El ‘Alzheimer infantil’ de Elena

Con motivo del pasado 28 de febrero, en el que conmemoramos el día de las enfermedades raras, os voy a contar una de tantas historias que se publicaron y que me gustaría compartir con todos vosotros.

A Elena, que tiene 9 años, le gustan las cosas sencillas. Ir al parque. Las patatas fritas. Los dibujos animados. Sentarse en una terraza y tomarse un refresco… Hasta hace un año, también le gustaba cantar, pero en las últimas Navidades apenas pudo pronunciar la letra de ningún villancico.

13935312525686Su organismo ‘retrocede’, pierde las capacidades adquiridas y da marcha atrás en su desarrollo porque esta asturiana es una de las pocas afectadas por el síndrome de Sanfilippo en España. Esta enfermedad genética, catalogada como rara, impide que se degraden correctamente determinadas sustancias de desecho en el cuerpo, una especie de ‘basura’ que va acumulándose en los órganos y, progresivamente, afectando a su funcionamiento.

La enfermedad suele diagnosticarse entre los dos y seis años de edad, porque no da la cara fácilmente. “Elena no parecía tener ningún problema, era como el resto, quizás con un lenguaje menos desarrollado, pero sin muchas diferencias”, recuerda la madre de la pequeña, Marta Cienfuegos, que acude con su hija a sesiones de logopedia y fisioterapia para intentar frenar, en la medida de lo posible, el deterioro progresivo.

El trastorno provoca espasticidad y rigidez en las articulaciones, retraso mental, hiperactividad, alteraciones del comportamiento, tendencias autodestructivas y, en algunos casos, también sordera y déficit visual. Muchos de los captura-de-pantalla-2011-10-13-a-las-153124_650afectados pierden o no llegan a adquirir el control de esfínteres y sufren con frecuencia diarreas e infecciones respiratorias. El deterioro es tan grande que conduce a una muerte prematura durante la adolescencia.

Por eso, Marta tiene “prisa, mucha prisa” por encontrar un tratamiento útil para su hija. Al contrario que en muchas otras enfermedades raras, en este caso el objetivo de la asturiana no es utópico. La investigación en el ámbito de las mucopolisacaridosis tipo III -el grupo de trastornos en el que se engloba la enfermedad de Elena- ha avanzado a pasos de gigante en los últimos años en gran medida gracias al Centro de Biotecnología Animal y Terapia Génica que dirige Fàtima Bosch desde la Universidad Autónoma de Barcelona.

Su grupo ha desarrollado un tratamiento de terapia génica que consigue curar la enfermedad en modelos animales (se han hecho estudios en ratones y perros). A través de un vector viral, que se introduce en el fluido cerebroespinal, estos científicos consiguen modificar genéticamente las células del cerebro y la médula ósea para que produzcan la enzima que les falta a los afectados por Sanfilippo. Su acción consigue estimular también la producción de esta enzima en el hígado y logra que desaparezcan la acumulación de ‘basura’ en las células, la sanfilippo_02neuroinflamación y, en definitiva, la disfunción de los órganos afectados. Los resultados de su trabajo se han publicado en la revista The Journal of Clinical Investigation y han animado a otros grupos de investigación en otras partes del mundo a seguir la misma línea de trabajo.

En realidad, cuando inició la investigación, Bosch no esperaba obtener buenos resultados en tan poco tiempo. “Mi especialidad es la diabetes y nunca pensé en estudiar el campo de las enfermedades raras“, recuerda. Pero cuando Jordi Cruz, el padre de una afectada por el síndrome de Sanfilippo insistió para obtener su ayuda no supo -ni quiso-decir que no.

Hoy está “muy ilusionada” con el proyecto y piensa en las familias, a las que conoce bien, en cada paso que da la investigación. Como todos ellos, tiene prisa por conseguir que los ensayos en humanos se inicien pronto.

Desde distintas plataformas, como la Fundación Sanfilippo B que coordina Cienfuegos, StopSanfilippo o MPS España, que fue la pionera, las familias afectadas están intentando recaudar fondos y apoyos para que estos estudios no se demoren más.

Además del grupo de Bosch, otro equipo del Nationwide Children’s Hospital de Ohio también está listo para ayuda-hijos--647x250ensayar en pacientes un tratamiento de terapia génica para Sanfilippo.

“Necesitamos inversores de forma urgente porque los tratamientos podrían estar al alcance de la mano. Por otro lado, hay que tener en cuenta que apostar por esta investigación reportaría beneficios a otras enfermedades genéticas, ya que abre la puerta a la ‘reparación’ de las mutaciones”, subraya Cienfuegos.

Pese al apremio, esta neumóloga de profesión prefiere no mirar demasiado el reloj. Vive al día, “intentando que Elena sea feliz y disfrutando al máximo de ella”.

Fuente: http://mun.do/1fiAnDA

Anuncios

Responder

Introduce tus datos o haz clic en un icono para iniciar sesión:

Logo de WordPress.com

Estás comentando usando tu cuenta de WordPress.com. Cerrar sesión / Cambiar )

Imagen de Twitter

Estás comentando usando tu cuenta de Twitter. Cerrar sesión / Cambiar )

Foto de Facebook

Estás comentando usando tu cuenta de Facebook. Cerrar sesión / Cambiar )

Google+ photo

Estás comentando usando tu cuenta de Google+. Cerrar sesión / Cambiar )

Conectando a %s