Fenilcetonuria

¿Qué es?

La fenilcetonuria (del inglés phenylketonuria = PKU) es un desorden del metabolismo; el cuerpo no metaboliza adecuadamente un aminoácido, la “fenilalanina”, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral.

Si bien no es frecuente, es fundamental detectarla y tratarla apenas los chicos nacen, para poder comenzar el tratamiento. Puede detectarse fácilmente con un análisis de sangre simple, que se obtiene con una punción en el talón a las 48 horas de vida (obligatorio por ley).

El tratamiento consiste en un programa de alimentación especial, para toda la vida, con el cual se desarrollarán en forma normal. La dieta resulta en una combinación de comidas bajas en proteínas y una fórmula de aminoácidos (sin fenilalanina, suplementada con vitaminas y minerales), que provee las proteínas necesarias para un crecimiento normal. La cantidad diaria necesaria para cubrir los requerimientos nutricionales depende de la edad, peso y de la tolerancia individual de fenilalanina. Las dosis deben ser ajustadas regularmente por un médico especialista.

Si el niño no es diagnosticado y tratado al nacer, puede presentar retardo mental severo, eczema, hiperkinesia.

Si el resultado es positivo, el niño recibe un programa de alimentación especial inmediatamente. La madre puede continuar la lactancia, intercalada con una fórmula especial que tendrá las proteínas necesarias para el crecimiento del bebe, pero sin fenilalanina.

A medida que crezca, irá incorporando sólidos como cualquier otro niño. Solo que el niño con fenilcetonuria podrá comer verduras y frutas, pero no carne, leche, huevos. Sus padres necesitarán conocer los productos especiales que ellos necesitarán, y las recetas para prepararlos.

Con la frecuencia que el médico indique (cada 15 dias al principio, luego una vez por mes) le harán dosajes de sangre para controlar los niveles de fenilalanina, que deberán estar entre 2 y 6 mg/dl. Así como no es bueno que estos niveles estén por encima de estos valores, tampoco lo es que estén por debajo. Por eso es que tiene que ser seguido por un profesional especialista en metabolismo, que pueda monitorear y ajustar cuando se requiera.

Datos (incidencia en edad escolar)

Tiene una incidencia aproximada de 1 en 10.000 casos.

Experiencias familiares.

“En la Escuela infantil no he tenido problema(…) no entendían muy bien lo que podía o no comer, pero esto se ha solucionado gracias al esfuerzo por parte del personal de cocina, de sus educadoras y aunque esté mal decirlo de sus papás (…) El problema surge ahora en el colegio (…) estoy pendiente de tener una reunión con la dirección del colegio y con la encargada de la cocina, porque o bien hago como en la Escuela Infantil o como última opción el “recurso del taper”.

R.M.

“Dani tiene 8 años y siempre come en casa ya que el que colegio al que va no le veo muy organizado en el tema del comedor, son muchos niños y poco personal. Si bien es cierto, que siempre que han ido de excursión él se ha llevado su comida y la profesora se ha encargado personalmente de quedarse a su lado hasta que terminara de beber el batido. Sería estupendo que pudiésemos conseguir que en todos los colegios a los que van nuestros hijos tuviesen personal adecuado y pudiesen comer en los centros. Como anécdota que supongo que os habrá pasado a casi todos cuando le matriculé y les conté el tema lo primero que me dijo la secretaria fue: “pero comerá en casa  ¿no?”

E.H.

“Yo tengo tres hijos, el mayor con 6 años y en el cole tiene una ATE, que controla todo lo que hace y le da la medicación, pero hemos tenido muchos problemas al principio, pero ya parece que se van solucionando, nadie se quería hacer cargo de él”

J.T.

“A partir de segundo de educación infantil está llevando la comida hecha en casa y sin problemas hasta este año (…) La solución del colegio fue apartar a Alberto de su grupo y ponerle a comer sólo en una mesa en el turno de los pequeños y los niños de integración con parálisis cerebral que precisan la ayuda de la auxiliar de apoyo para comer, puesto que no son autónomos. El primer día me quedé de piedra cuando Alberto me preguntó si iba a comer sólo para siempre (…)”

S.L.

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